Badania DNA a rak okrężnicy

Nowe badania mogą zastąpić kolonoskopię wykonywaną rutynowo osobom w wieku powyżej 50 lat. Dzięki analizie DNA lekarze będą mogli ograniczyć ilość badań kolonoskopijnych jedynie do pacjentów, w przypadku których badania genetyczne wykazały, że należą do grupy zwiększonego ryzyka zachorowalności na raka okrężnicy. W odróżnieniu od kolonoskopii, analiza DNA jest nieinwazyjną formą badania, dzięki czemu więcej osób będzie mogło z niej skorzystać. Jedno z opracowanych badań polega na analizie próbki kału pod względem obecności mutacji czterech genów odpowiadających za raka okrężnicy. Na jej podstawie można wykryć nowotworowe i przednowotworowe zmiany we wczesnym stadium. Tym samym lekarze są w stanie trwale je usunąć. Drugie badanie oparte jest na badaniu DNA i analizie krwi pod kątem zmian w pojedynczym genie, tzw. Septin 9, który nie jest uwzględniany w panelu genów ujętych w pierwszym badaniu. W Stanach Zjednoczonych oba testy są taosze niż badanie okrężnicy i potencjalnie bardziej efektywne.

Na kolonoskopię decyduje się dobrowolnie mała liczba osób, poza tym samo badanie może nie wykryć zmian nowotworowych znajdujących się w górnej części jelita. - W praktyce wartośd obu badań genetycznych zależeć będzie od kilku parametrów - ich czułości oznaczającej liczbę wykrytych zmian nowotworowych oraz tego, ile wyników będzie w rzeczywistości fałszywymi alarmami. Analizy wykonywane w tego typu badaniach są wyjątkowo czułe i dokładne podczas bezpośredniego badania komórek pobranych z nowotworu – mówi dr n. med. Agnieszka Sobczyoska-Tomaszewska, kierownik NZOZ Genomed. Analizy DNA mogą byd bardziej efektywne, jeśli będą wykonywane regularnie.

Parametr wykrywalności (czułości) nowych badań diagnostycznych szacuje się na 88 procent. Oznacza to, iż w 12 procentach przypadków pacjent otrzyma fałszywy alarm. W tym wypadku najgorsze, co może się stad, to niepotrzebne wykonanie kolonoskopii. - Oba z badao mają jednak pewne wady. Około 30 do 40 procent ludzi ma małe polipy, ale szacunkowo u mniej niż 10 procent dojdzie do rozwoju nowotworu złośliwego. Pozytywny wynik analizy wykrywającej raka okrężnicy może spowodować nieuzasadnione wysłanie zbyt dużej liczby pacjentów na kolonoskopię. Z drugiej strony, jeśli badanie DNA krwi da pozytywny wynik, potwierdzający występowanie komórek nowotworowych, sygnał może dotyczy każdej części ciała, nie tylko okrężnicy. Co za tym idzie – pacjent powinien przebadać całe ciało pod kątem raka. W Polsce koszt badania genetycznego może byd podobny do kolonoskopii, zaletą jest głównie mniejsza inwazyjność. Dlatego też znaczenie badań genetycznych przy tego typu schorzeniach jest tak duże – przyznaje dr n. med. Agnieszka Sobczyoska-Tomaszewska, kierownik NZOZ Genomed