Miopatie, neuropatie, genetyka

Genetyczne podłoże miopatii współwystępujących z neuropatiami pozostaje słabo rozpoznane. Roula Ghaoui z Uniwersytetu w Sydney i współpracownicy poddali niedawno badaniom dwie rodziny z dominującymi mutacjami powodującymi te choroby.

Jak podano w wydaniu czasopisma „Neurology” z 26 stycznia, u ich członków wykryto heterozygotyczne zmiany w genie HSPB8 kodującym jedno z białek szoku cieplnego i związanym z typem 2L dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej, czyli choroby Charcota-Mariego-Tootha. Były one przyczyną dystalnej miopatii z wyraźnym składnikiem neurogenicznym. W mięśniach kończyn dolnych zaobserwowano rozmyte zmiany we wczesnym etapie choroby przechodzące w zastąpienie tkanki mięśniowej tłuszczem.