Wyniki najnowszych badań rzucają nowe światło na genetyczne podłoże padaczki.
Zagadnienie molekularnych podstaw genetycznych padaczki pozostaje słabo przebadane. Zaid Afawi z Uniwersytetu w Tel Awiwie i współpracownicy poddali niedawno badaniom kilkaset rodzin, w których co najmniej dwóch ludzi miało tę chorobę.
Jak podano w internetowym wydaniu czasopisma „Neurology” z 22 stycznia, najczęstszymi zespołami padaczkowymi były: uogólnione, ogniskowe, gorączkowe i szczególne. Wywołujące omawianą chorobę warianty genów wykryto u prawie co czwartej rodziny. Większość z nich stanowiły znane już wcześniej: KCNT1, PCDH19, TBC1D24 itd. U 11 rodzin odkryto nowe, takie jak KCNT1, PCDH19 czy TBC1D24.
Rodzinny wariant homozygotyczny LAMC3 powodował zazwyczaj padaczkę z napadami miokloniczno-atonicznymi. Nieprawidłowości w obrębie genu SCN1A były związane z zespołem Draveta.
Autor/autorzy opracowania:
- Piotr Malik
Źródło tekstu:
- Neurology 10.1212/WNL.0000000000002404
