Padaczka a mutacje w genie GRIN1

Mutacje de novo w genie GRIN1, który koduje podjednostkę receptora dla glutaminianu zeta-1, występują u pacjentów z niezespołowym upośledzeniem umysłowym i encefalopatią padaczkową. Chihiro Ohba z Uniwersytetu Miasta Jokohama (Japonia) i współpracownicy poddali niedawno badaniom kilkadziesiąt osób, u których drugi z wyżej wymienionych problemów zdrowotnych wystąpił wcześniej niż rok po narodzeniu.

Zgodnie z publikacją w internetowym wydaniu czasopisma „Epilepsia” z 10 kwietnia u 4 z nich wykryto mutacje zmiany sensu de novo w genie GRIN1. Charakteryzowali się oni wystąpieniem pierwszych objawów (m.in. ruchów hiperkinetycznych i napadów) w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia. Wszyscy czterej charakteryzowali się ruchami mimowolnymi, ciężkim upośledzeniem rozwoju, niepełnosprawnością umysłową oraz nieswoistymi ogniskowymi i rozlanymi zmianami padaczkopodobnymi.

Jedna z mutacji de novo (c.1923G>A) miała charakter mozaikowy, trzy były zlokalizowane w domenie przezbłonowej, a ostatnia – w pętli pozakomórkowej w sąsiedztwie pierwszej helisy. Wszystkie one mogły mieć związek z zaburzeniami funkcjonowania receptora N-metylo-D-asparaginowego.