Padaczka a mutacje w genie GABRA1

Temat niejednorodności fenotypowej związanej z mutacjami w genie GABRA1 był jak dotąd nieprzebadany. Katrine Johannesen z Uniwersytetu Południowej Danii w Odense i współpracownicy poddali niedawno badaniom kilkunastu pacjentów z tym defektem genetycznym i kilku członków rodzin takich chorych oraz oocyty żaby szponiastej (Xenopus laevis).

Zgodnie z publikacją w internetowym wydaniu czasopisma „Neurology” z 12 sierpnia u wyżej wymienionych ludzi wystąpił 1 przypadek nieokreślonej padaczki, 2 – młodzieńczej mioklonicznej, 1 – światłoczułej idiopatycznej uogólnionej, 1 – uogólnionej z napadami gorączkowymi oraz 11 – ciężkich encefalopatii padaczkowych. Najczęstsze były ataki toniczno-kloniczne i miokloniczne. Cztery przebadane funkcjonalnie mutacje w genie GABRA1 powodowały utratę funkcji bez wyraźnych korelacji pomiędzy genotypem a fenotypem.